Santé des seniors : la xeroderma

Moritz Kaposi est reconnu pour avoir identifié la xeroderma pigmentosum, une photodermatose rare. Cette affection peut toucher des individus de toutes nationalités et de tout sexe. Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum ont une peau hypersensible aux rayons ultraviolets du soleil, et cette sensibilité peut se manifester dès la jeunesse. Elle est souvent associée à des troubles oculaires, et le risque de développement de cancers cutanés et oculaires est considérablement élevé. Dans cet article, nous explorerons les symptômes, les causes, le diagnostic, le traitement et la prévention de cette maladie.

La xeroderma pigmentosum (XP) est une affection génétique rare qui se manifeste généralement avant l’âge de deux ans. Elle se caractérise par des symptômes cutanés et oculaires notables :

  • Apparition de lésions ressemblant à des taches de rousseur sur le visage.
  • Assèchement et épaississement de la peau.
  • Fragilité des cils, qui peuvent tomber et, dans certains cas, disparaître complètement.
  • Troubles oculaires, notamment dans la chambre antérieure de l’œil, pouvant être le signe d’une kératite.
  • Sensations douloureuses provoquées par la lumière.
  • Conjonctivite et opacité de la cornée pouvant conduire à la cécité.

Il est important de noter que le cancer de la peau peut se développer quelques années après l’apparition des premiers symptômes. En outre, environ un tiers des patients atteints de XP peuvent présenter des problèmes neurologiques tels que :

  • Microcéphalie.
  • Perte de l’ouïe.
  • Altération du contrôle moteur.
  • Retard dans le développement, y compris la diminution des réflexes tendineux et des déficiences intellectuelles.
  • Il est à noter que l’achondroplasie (un type de nanisme) n’est pas typiquement associée à XP.

La xeroderma pigmentosum se développe en trois phases distinctes, caractérisées par différents symptômes et manifestations.

1. Le début de la maladie :

  • Elle survient généralement entre 1 à 3 ans.
  • Les patients ne tolèrent pas bien l’exposition aux rayons ultraviolets et à la lumière, surtout pendant les saisons printanières et estivales.
  • Des taches de rousseur apparaissent sur la peau exposée aux rayons solaires, qui devient par la suite squameuse.
  • Apparition de grandes pigmentation rappelant le lentigo et des rougeurs.

2. L’évolution de la maladie :

  • Après quelques années, la peau évolue vers une pathologie appelée poikïlodermie caractérisée par des lésions d’atrophie.
  • On observe une dilatation variqueuse des veines dans les régions hyperpigmentées.
  • Des fissures, croûtes, plaies, et nouvelles taches de rousseur apparaissent.
  • Des tumeurs bénignes peuvent surgir autour du visage, ressemblant à de petites excroissances charnues.
  • Signes oculaires tels que l’inflammation des paupières, la perte de cils, une photophobie accrue et un larmoiement involontaire, souvent en raison de l’opacification de la cornée.

3. La phase finale de la maladie :

  • Un risque très élevé de développer des cancers de la peau, qui peuvent survenir avant l’âge de 20 ans.
  • Fréquente apparition de tumeurs telles que le carcinome spinocellulaire, le basocellulaire, le mélanome, l’angiosarcome ou le fibrome.
  • Les tumeurs bénignes peuvent devenir malignes et métastaser vers d’autres organes.
  • Le cancer de la peau peut apparaître avant 10 ans, localisé notamment sur le visage, le cou, et la tête. Il y a aussi un risque de développement de cancer au niveau de la bouche ou de la pointe de la langue.

Bon à savoir :
Cette affection est extrêmement rare avec une prévalence de 1

La xeroderma pigmentosum est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des anomalies au niveau des gènes. Voici les causes principales :

  • Origine génétique : Les anomalies génétiques rendent la peau hypersensible aux rayons ultraviolets (UV) du soleil. Ces anomalies sont dues à des mutations au niveau de certains gènes responsables de la réparation de l’ADN.
  • Caractère récessif : La maladie présente un caractère récessif, ce qui signifie que pour qu’une personne développe la maladie, elle doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent.
  • Dysfonctionnement de la réparation d’ADN : Dans les cellules des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum, les mécanismes de réparation de l’ADN sont défectueux, notamment en raison de l’absence de certaines enzymes comme l’ADN polymerase 1 et 3. Par conséquent, lorsqu’une cellule est endommagée par les rayons UV, elle n’est pas en mesure de réparer correctement ces dégâts, ce qui conduit à l’accumulation de mutations au fil du temps.
  • Exposition aux UV : La progression de la maladie est souvent aggravée par l’exposition aux rayons UV, notamment ceux ayant une longueur d’onde de 270 à 320 nm. Ces rayons peuvent provoquer des dommages supplémentaires à l’ADN des cellules.
  • Population isolée : Il est à noter que la xeroderma pigmentosum est plus courante dans les populations vivant en isolement, où la probabilité de mariage consanguin est plus élevée, augmentant ainsi le risque d’hériter de deux copies du gène défectueux.

Il est essentiel de comprendre ces causes pour adapter les mesures préventives, en particulier en évitant l’exposition au soleil, et pour traiter efficacement les patients atteints de cette maladie.

Diagnostic :

  • Examen opto-mécanique : Le médecin utilise un appareil appelé monochromateur pour examiner la peau. Cet appareil permet de vérifier la sensibilité de la peau aux effets des rayons ultraviolets.
  • Biopsie cutanée : Pour confirmer le diagnostic, un dermatologue peut prescrire une biopsie de la peau. Ce prélèvement, souvent réalisé à l’aide d’une aiguille, est ensuite soumis à un examen histologique pour déterminer l’état des tissus et la présence éventuelle de tumeurs.
  • Signes évocateurs : Des symptômes comme les brûlures, la rougeur, la peau écaillée et les lésions apparaissant après exposition au soleil peuvent être indicatifs de la xeroderma pigmentosum. Néanmoins, seul un examen clinique et une biopsie cutanée permettent de confirmer le diagnostic.

Traitement :

  • Médication : Certains médicaments antipaludéens de synthèse peuvent être prescrits pour diminuer la sensibilité de la peau au soleil. Par ailleurs, des vitamines telles que la vitamine A, la vitamine B, et l’acide nicotinique peuvent être recommandées pour renforcer le système immunitaire.
  • Topiques : Des pommades contenant des corticostéroïdes ou des agents cytostatiques peuvent être prescrites pour traiter les symptômes cutanés. De plus, les crèmes et onguents photoprotecteurs sont essentiels pour protéger la peau des rayonnements solaires.
  • Interventions : Selon la gravité et l’évolution de la maladie, des traitements comme le laser ou l’électrocoagulation (destruction des tumeurs par électrocution) peuvent être envisagés.
  • Prise en charge multidisciplinaire : Un suivi régulier par plusieurs spécialistes est nécessaire, notamment un dermatologue, un neurologue et un ophtalmologue.

Il est à noter que l’espérance de vie pour les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum est généralement réduite, mais varie d’un patient à l’autre. Alors que certains peuvent ne pas dépasser l’adolescence, d’autres peuvent vivre jusqu’à 50 ans ou plus. La précocité du diagnostic et la mise en place d’un traitement adapté sont essentielles pour améliorer la qualité de vie des patients.

Raisons pour consulter un dermatologue :

  • Maladies de peau
  • Infections sexuellement transmissibles
  • Cancers de la peau
  • Ulcères
  • Piqûres d’insectes
  • Problèmes capillaires

Avant de prendre rendez-vous avec un dermatologue, il est essentiel de consulter son médecin traitant. Ce dernier peut soit traiter le problème lui-même soit orienter le patient vers un dermatologue approprié. Cette étape est cruciale pour intégrer le parcours de soins coordonnés et bénéficier des remboursements de la Sécurité sociale.

Remboursement par la Sécurité sociale :

  • En l’absence de consultation préalable chez le médecin traitant, le remboursement est limité à 30% de la BRSS.
  • Si le patient est dirigé par le médecin traitant vers un dermatologue conventionné, le remboursement atteint 70% de la BRSS, soit 31,20 € pour une consultation ponctuelle et 18,60€ pour une consultation régulière.
  • Les soins à visée esthétique ne sont généralement pas remboursés par la Sécurité sociale, à moins que ces soins soient jugés thérapeutiques par le médecin et le patient.

Compte tenu des coûts souvent élevés des consultations spécialisées, il est recommandé de souscrire à une mutuelle santé, notamment une mutuelle moins chère, pour compléter le remboursement de la Sécurité sociale.

Il est à noter que les frais de consultation d’un dermatologue sont généralement plus élevés que ceux d’un médecin généraliste, d’où l’importance d’une bonne couverture mutuelle.

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